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苯丙酮尿症基因诊断芯片的中试生产 |
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2006-5-26 0:00:00 |
| 项目名称:苯丙酮尿症基因诊断芯片的中试生产 |
| 用人单位:协和干细胞基因工程有限公司 |
| 省市地区:天津市 |
| 行业:医疗卫生 |
项目概况:
患有遗传性疾病婴儿的出生给社会和家庭带来了沉重的经济、精神和生育等方面的负担。目前对于遗传病之一的苯丙酮尿症尚无理想的根治方法。对育龄妇女， 尤其是对有该遗传病基因隐性遗传史的高危夫妇进行筛查是目前首选的预防措施和根本的解决方法。另外, 对于已出生的患儿早期诊断和治疗是极其重要的，这不仅能够挽救其生命、阻止其疾病进程，对提高人口素质和减轻家庭负担也有重要意义。
经典型苯丙酮尿症是一种较常见的严重遗传性染色体异常所致的氨基酸代谢病。 特征是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，造成其在血液中积聚，因此出现严重的智能障碍，甚至死亡。在欧美地区发病率为1／10000，在我国是1／16500，人群杂合子频率为 1/50。本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。疗效因发现的早晚及治疗情况而不同，发现和治疗此病越早，对患儿的智力发育影响越小。因为苯丙氨酸羟化酶基因只在肝细胞中特异表达，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中嘌呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
现有的PKU基因诊断筛选主要是利用RFLP方法检测苯丙氨酸羟化酶基因的突变。由于苯丙氨酸羟化酶基因的相关突变非常多，RFLP方法难以应付。而基因芯片在临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它不仅适合于产前的筛查也适用于临床诊断，可以在一张芯片上同时对多个突变位点进行检测，待测样品用量小、检测成本低、可靠性强、灵敏度高、自动化程度高，利于大规模推广应用。根据我国的国情，研发高科技水平的苯丙酮尿症基因诊断芯片非常具有应用价值和商业化潜能。 |
| 资金来源:地方资助 |
完成情况:
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| 所含专家: | |
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